遺伝子の役割と働き

たんぱく質の合成
たんぱく質を合成するには、DNAの情報を転写して、翻訳という流れ、セントラルドグマで行われます。

★転写
転写とは、DNAからたんぱく質合成に必要な情報を読み取る過程をいいます。

DNAの二重らせん構造がRNAポリメラーゼ（転写に必要な酵素）によってほどけます
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ほどけたDNAの塩基配列を読み取るmRNAができ、蛋白質を作る設計図をDNAから転写する
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mRNAに転写された情報には遺伝子領域のエクソンと非遺伝子領域のイントロンがあり、必要ない情報は取り除かれ、再度mRNAを一本につなぎスプライシングが行われる
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細胞質に移動する

★翻訳
mRNAからたんぱく質を合成する過程をいう。mRNAとｔRNAが持ってきたアミノ酸が結合し、順に繋がり、蛋白質が合成され必要なところで働く。

核から細胞質に移動したmRNAはリボソームに運ばれ、tRNAがアミノ酸を集める
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tRNAはｍRNAに写し取った３つの塩基を１セット、コドンによりどのアミノ酸に相当するか決定する（コドンはアミノ酸を決める暗号のよう）
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コドンはたんぱく質合成の開始や終了も決める

細胞分裂

細胞分裂とは一個の細胞が分裂して二個の細胞になる事。私達の身体でもいつも行われているのです。

細胞分裂には下の二つがあります。
体細胞分裂
生物を成長させるため細胞を増やす細胞分裂。分裂後の細胞が大きく成長して分裂して、細胞数が増え成長していきます。また組織の修復や古くなった細胞を新しくしたりしています。体細胞分裂は元の細胞と同じものを作るため、同じ遺伝情報がコピーされます。ただし　すべての細胞がこの分裂をしているのではありません。例えば皮膚や小腸の上皮細胞は分裂が盛んですが、神経細胞や心筋細胞は分裂しません。肝細胞や平滑筋細胞は組織が損傷した時、残った部分が再生します。

減数分裂
生殖細胞、精子と卵子によって子孫を増やすための細胞。一つの細胞から４つの細胞を作り、両親の染色体を半分ずつ受け継ぐのです。コピーが作られ二つに分裂。さらに第二分裂と言われる分裂がおこります。人の染色体は４６本です。減数分裂を行い、精子と卵子の染色体を２３本にして、受精で４６本になるようになっています。２回の分裂で染色体数が母細胞の半分になるので減数分裂と言われます。また　２３組、父と母からそれぞれ受け継ぎ４６本となりますが、２３組のうち２２組は常染色体といい、残りの一組が性染色体です。男性はXY,女性はXXで、父親からX染色体を受け継ぐと女性に、Y染色体を受け継ぐと男子になるのです。

両方とも染色体を複製し、分裂させることで染色体数やDNAの数を調整しています。また細胞周期というサイクルでできています。DNAを複製し準備する期間の間期と、細胞が分裂し新たな細胞を生み出す分裂期からなります。

遺伝子突然変異
DNAは時に複製するとき、通常と異なる塩基が結合してしまう。これを遺伝子の突然変異と言います。欠失や挿入でコドンがずれ、合成するたんぱく質が変化してしまいます。このようにコドンの読み枠のずれをフレームシフトと言われています。

★置換
一つの塩基が置き換わる。塩基の一部が別の塩基に置き換わることで、アミノ酸配列が変化したり、終止コドンで翻訳が終了したり、いろいろな変化がおこる。

★欠失
塩基の一部が欠損してしまうことで、指定する３つのコドンにずれが生じる

★挿入
塩基の一部に、新しい塩基が入ってしまうので、指定する３つのコドンにずれが生じる

遺伝子疾患
遺伝子の変異が原因で起こる疾患を言います。いくつかをご紹介致しましょう。

★血友病：血液凝固因子が不足か働きが悪く、血が固まりにくくなる疾患です

★筋ジストロフィー：筋肉の変性や壊死、筋萎縮や繊維化がおこり、筋力が低下する疾患です

★フェニルケトン尿症：フェニルケトンを変換できず、体内に蓄積。知脳障害、行動異常がおこる疾患です

★脊髄性筋萎縮症：運動神経細胞の変性で、体幹や四肢に進行性の筋力低下や筋委縮がおこる疾患です